Сохранение здоровья детей – одна из основных задач государственной политики Российской Федерации в сфере защиты интересов детства.
В структуре общей заболеваемости детей в возрасте от 0 до 14 лет первые ранговые места занимают болезни органов дыхания, органов пищеварения, болезни глаза и его придаточного аппарата, травмы, отравления и некоторые другие последствия воздействия внешних причин, болезни нервной системы и болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани.
В целях раннего выявления тяжелых наследственных и врожденных заболеваний в Российской Федерации проводится неонатальный скрининг, который позволяет своевременно диагностировать заболевания, начать лечение.
Неонатальный и расширенный неонатальный скрининг – это обследование новорожденных для раннего выявления (до развития симптомов) наследственных и врожденных заболеваний. С 1 января 2023 года количество заболеваний расширено до 36.
Наследственные болезни обмена веществ – группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.
Врожденный гипотиреоз – наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.
Адреногенитальный синдром – группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии.
Муковисцидоз – одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы максимально улучшить качество и продолжительность жизни.
Спинальная мышечная атрофия – это тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание. Болезнь может начаться с первых месяцев жизни, проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжелым двигательным нарушениям. В настоящее время существует терапия, которая вместе со специализированной реабилитацией может в значительной степени уменьшить проявления этого заболевания.
Первичные иммунодефициты – это наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжелых инфекций с первых дней жизни. Если заболевание выявлено вовремя, повышается успешность лечения, позволяющего восстановить нормальную функцию иммунной системы.
Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако необходимо иметь в виду, что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или) врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для его здоровья.
Родителям стоит помнить, что 36 заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточно эффективное лечение.